تغير عدد النسخة على مستوى الجينومات (Copy number variations, CNVs)
أدت دراسة طبية دولية إلى اكتشافات جديدة تؤدي إلى أن النتائج ذات الصلة لها قيمة مرجعية مهمة في كوب مكافحة الأمراض. استخدمنا البيانات الجينوتيبية من 10,815 مريضًا من مجموعة Courage- PD Consortium لدراسة دور CNV في مرض باركنسون (PD) ، وذلك باستخدام أساليب ربط وتحميل كل الجينات من جينات النافذة المتحركة ، وقدمنا تحليلًا وتقييمًا مفصلًا لدور CNV في PD. لم يتم العثور على تغيرات جينية كبيرة في الجينوم المشترك على نطاق واسع في الجماعة الكاملة.
في الجينات المرتبطة بـ PD وأكد اكتشافنا أن هناك حاجة إلى إزالة نقص PRKN في الإصابة بالتهاب السلطة البشرية في وقت مبكر، وشدد على ضرورة إجراء تحليلات CNV عالية الدقة للكشف عن المساهمين في خطر التهاب السلطة البشرية في الجماعات الكبيرة. ومن الضروري أن يوضح أن هذه المعلومات مرتبة على أساس نتائج الدراسات الدولية المفتوحة، لا تشكل إرشادات علاجية لمعرفة الصحة. إذا كان هناك شكوك في الصحة، فيرجى استشارة أخصائيين في الطب.
