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百科

尼曼－匹克氏病

小儿内科

Common symptoms

外周围血淋巴细...、肝脾肿大、SM累积量升高、肌张力减低、核上性垂直性眼肌瘫痪、进食呕吐、细胞酶活性异常

The pathology of disease

尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pickdisease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelinlipidosis），先天性家族性类脂质代谢障碍性疾病，为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。较高雪氏病少见，为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。本病时常染色体隐性遗传，多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法的严格落实这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。

常见症状

外周围血淋巴细...；肝脾肿大；SM累积量升高；肌张力减低；核上性垂直性眼肌瘫痪；进食呕吐；细胞酶活性异常

发病病因

本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍，导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝，脾肿大，中枢神经系统退行性变。神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1，部位连接而成，神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等，在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。正常肝脏中此酶的活力最高，肝，肾，脑小肠亦富于此种酶，此病患者的肝，脾等组织中酶的活力降低至50%以下。

治疗方式

药物治疗、康复治疗

预防措施

本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法的严格落实这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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