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百科

先天性肌缺如

儿科综合

Common symptoms

肌张力减低、上睑下垂、腱反射消失

The pathology of disease

先天性肌缺如(congenitalabsenceofmuscles)临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿，则可能出现畸形。

常见症状

肌张力减低；上睑下垂；腱反射消失

发病病因

病因：本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但遗传方式不详。发病机制由于胎儿本身发育异常，或在宫内受机械性压迫而致肌肉发育缺陷，广泛性肌缺如主要是纤维萎缩伴纤维化和脂肪浸润的病理改变，可导致先天性多发性关节强直。

治疗方式

对症治疗、康复治疗

预防措施

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

就诊科室

建议前往儿科综合就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

Family room

儿科综合Overview of the Western Medical Room