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百科

小儿爱德华兹综合征

小儿内科

Common symptoms

肌肉发育不良、鼻孔闭锁、角膜混浊、颌小、髋关节脱位、动脉导管未闭、睑外翻、食管气管瘘、肾盂积水、颈短

The pathology of disease

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见，患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼，先天性心脏病等外表和内脏畸形。

常见症状

肌肉发育不良；鼻孔闭锁；角膜混浊；颌小；髋关节脱位；动脉导管未闭；睑外翻；食管气管瘘；肾盂积水；颈短

发病病因

(一)发病原因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体，三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁，易位型可起自新突变(新生性，de novo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来，易位型可仅造成18号染色体短臂，着丝粒及长臂的部分三体。 (二)发病机制爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼，泌尿生殖系统，心脏，皮肤皱褶，毛发，肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常，其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍，包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

健康教育在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大概比唐氏综合征要小，对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者，这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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