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百科

小儿豹皮综合征

小儿内科

Common symptoms

耳聋、骨囊肿、神经性耳聋、腹泻、卵巢缺如或发育不全、黑痣、斜视、气急、肺动脉狭窄

The pathology of disease

豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合征，弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病，Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等，为一常染色体显性遗传性疾病，主要特点为多发性黑痣、心电图异常，先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常，骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋，中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

常见症状

耳聋；骨囊肿；神经性耳聋；腹泻；卵巢缺如或发育不全；黑痣；斜视；气急；肺动脉狭窄

发病病因

本征为常染色体显性遗传性疾病。发病机制其主要特点为多发性黑痣，皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多，刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致，当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣，发病机制尚不清楚。

治疗方式

对症治疗、药物治疗、支持性治疗

预防措施

日常预防小儿豹皮综合征预防应该注意积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查(population screening)是症状出现前预防的重要手段。孕妇在生育之前必须经过医生全面检查，减少此类患儿的出生，降低这类疾病的发病率。

就诊科室

建议前往小儿内科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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小儿内科Overview of the Western Medical Room