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百科

小儿软骨外胚层发育不全综合征

儿科综合

Common symptoms

长骨粗大、中度精神发育迟滞、钙化、初生婴儿即出现...、长骨骨骺端钙化不全

The pathology of disease

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征，先天性软骨钙化障碍心脏病综合征，软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。

常见症状

长骨粗大；中度精神发育迟滞；钙化；初生婴儿即出现...；长骨骨骺端钙化不全

发病病因

(一)发病原因本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。 (二)发病机制目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。

治疗方式

对症治疗、支持性治疗

预防措施

对于本病目前还没有什么有效的防止措施。对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利; 早诊断早治疗是本病的防治关键。

就诊科室

建议前往儿科综合就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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