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Classroom classification

百科

小儿眼-耳-脊椎综合征

儿科综合

Common symptoms

巨口、角膜瘘、上睑下垂、面部畸形、耳骨外翻、眼裂歪斜、牙齿拥挤错位排列不齐、眼睑畸形、胸椎侧弯、兔唇

The pathology of disease

眼-耳-脊椎综合征又称耳-脊椎综合征，又称Goldenhar综合征、眼-耳-脊椎发育不良综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征，眼-脊柱发育不全、颜面-听-脊柱异常等，是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形的先天性症候群。本综合征60-70的病例发生于男孩。病因不明，多数学者认为主要是遗传因素。主要的特征性的症状有：1.面部畸形如小下颌、唇裂、髋骨发育不全等，2.耳部畸形如出现副耳、而前瘘管和外耳道缺如等，3.眼部异常如眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球等，4.脊柱畸形临床表现形式不一，如脊柱的侧弯及骨质愈合等。其他约有10%的病人有智力发育落后。一般根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，排除其他因素，考虑本病。

常见症状

巨口；角膜瘘；上睑下垂；面部畸形；耳骨外翻；眼裂歪斜；牙齿拥挤错位排列不齐；眼睑畸形；胸椎侧弯；兔唇

发病病因

(一)发病原因本综合征的病因不明。 (二)发病机制 Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤，张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关，高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常，1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史，可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常引起的胚胎畸形。

治疗方式

手术治疗、药物治疗、心理治疗等

预防措施

一般预防参照先天性疾病的预防方法，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用：作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

就诊科室

建议前往儿科综合就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

Family room

儿科综合Overview of the Western Medical Room