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百科

小儿远端肾小管酸中毒

儿科综合

Common symptoms

腹泻、血尿、多饮、肾钙化、生长缓慢、肾结石、脱水、便秘、多尿、代谢性酸中毒

The pathology of disease

肾小管酸中毒(renaltubularacidosis，RTA)是一组由不同原因引起的肾小管排泌氢离子或重吸收碳酸氢离子障碍使尿酸化受损，以代谢性酸中毒为主要临床表现的临床综合征。根据发病部位不同分为四种类型，当病变发生在远端肾小管时即为远端肾小管酸中毒。临床上以高氯性代谢性酸中毒，低血钾，肾性骨病，高尿钙，尿比重低等特点。

常见症状

腹泻；血尿；多饮；肾钙化；生长缓慢；肾结石；脱水；便秘；多尿；代谢性酸中毒

发病病因

(一)发病原因原发性dRTA为常染色体显性或隐性遗传，继发性dRTA者常是由于其他疾病影响到肾小管功能所致，可见于高丙种球蛋白血症，原发性甲状旁腺功能亢进，维生素D中毒，移植肾排斥反应，髓质海绵肾，梗阻性肾病，特发性高钙尿症肾钙化，Wilson病，失盐性先天性肾上腺皮质增生症，药物及毒素导致肾损害(如锂，两性霉素B，甲苯，地高辛等)。 (二)发病机制 1.发病机制：dRTA的主要缺陷在于远端小管泌H+功能的不足，肾皮质集合管上皮细胞中存在一种间介细胞(intercalated cell)，其腔膜上有H+-ATP酶(质子泵)，能分泌H+，H+与管腔内的NH3和NaHP04结合后以NH+4和H2PO-4形式排出体外，而髓质集合管主细胞(principal cell)具有吸收钠，排出钾的作用，这两种细胞的功能障碍可导致泌H+不足，目前认为有以下几种机制： (1)分泌型(secretory defect)：H+-ATP酶功能障碍，小管上皮不能分泌H+。 (2)反漏型(gradient defect)：细胞膜缺陷使H+通透性增高，H+反流入小管上皮细胞。 (3)速率依赖型(rate-dependent defect)：质子泵泌H+速率下降。 (4)电压依赖型(voltage-dependent defect)：使管腔内负电位差减低，原发性dRTA的基因突变有两种，常染色体显性遗传主要涉及细胞Cl-HCO3-阴离子交换转运蛋白(AE1)基因的突变，常染色质隐性遗传则涉及质子泵B亚基的缺陷(ATP6B1)。 2.病理生理：正常情况下，在远端肾小管和集合管是通过H+-Na+交换分泌H+，以调节酸碱平衡，本病时远端肾小管排H+障碍，H+在体内积聚，尿NH+4和可滴定酸(TA)排出减少，引起代谢性尿酸化障碍和酸中毒，由于远端肾小管H+-Na+交换减少，导致K+-Na+交换占优势，使大量K+丢失，造成低钾血症，同时Na+回吸收减少，引起低钠血症和继发性醛固酮增多，以增加Na+和Cl-的吸收，Cl-的潴留造成高氯血症，长期低钾使远端肾小管浓缩功能受损，出现多饮，多尿，持续酸中毒导致机体动用骨缓冲系统，骨中的钙，磷游离入血，尿钙排出增加，血钙降低，因而刺激甲状旁腺分泌甲状旁腺激素，促进骨质溶解破坏，减少骨质生成，使尿钙进一步增多，抑制磷的再吸收，使尿磷增多，血磷降低，碱性尿有助于浓度增高的尿钙，尿磷形成肾结石和肾实质钙盐沉着，继而引起肾间质损害，最终导致肾功能不全，枸橼酸盐是尿钙溶解的重要因素，酸中毒时，枸橼酸盐排出减少，重吸收增加，促进肾钙化。

治疗方式

纠正酸中毒，纠正低血钾，口服维生素D和钙剂，口服氢氯噻嗪。以及对症治疗。

预防措施

一般预防继发性RTA可见于肾小管间质性肾炎，原发性甲状腺功能亢进或甲状旁腺功能亢进，维生素D中毒，肝硬化，慢性活动性肝炎，锂中毒等，因此，积极治疗和防治上述疾病为预防继发性RTA的可靠方法。

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