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百科

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征

小儿外科

Common symptoms

隐睾、巨舌、小头、抽搐、阴蒂肥大、意识丧失、膈肌缺损、消瘦

The pathology of disease

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-GigantismSyndrome)亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征，新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征，为先天性遗传性疾病，属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征，1964年，Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此，又称Beckwith-Weidemann综合征。其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。

常见症状

隐睾；巨舌；小头；抽搐；阴蒂肥大；意识丧失；膈肌缺损；消瘦

发病病因

本病病因未明，为先天性遗传性疾病，属常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的子代，其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础，有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。

治疗方式

药物治疗、手术治疗、康复治疗

预防措施

母孕期定期腹部超声检查，可早期发现脐膨出，以便产后立即采取治疗措施。

就诊科室

建议前往小儿外科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

Family room

小儿外科Overview of the Western Medical Room