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百科

进行性脊肌萎缩症

神经内科

Common symptoms

无力、手臂肌肉萎缩、手臂肌肉拉伤、臀肌挛缩、延髓性麻痹、颈背部肌肉痉挛、肩胛带肌肉萎缩、大腿肌肉萎缩、肌束震颤、肌肉萎缩

The pathology of disease

进行性脊肌萎缩症病变部位在下位运动神经元，也多为散发病例，病程进展缓慢，历时数月~2年。出现不对称分布的运动障碍，有肌束震颤，无感觉障碍。该病病因不清，除了中毒学说、慢病毒学说等以外，还有发现雄激素受体基因突变与该病有一定的关系。婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种儿童期的单基因遗传病，有人将其称为儿童期第I型，患病率为0.1~1/10万人口，多数在出生后6~12月内发病，病情进展快，病人常在起病后1年内死亡。少年型家族性进行性脊肌萎缩症也称为儿童期运动神经元病III型，该病多见于青少年，发病年龄在2~17岁，在肢体近端型脊肌萎缩症中KWD占48%以上，病情进展缓慢，病程在10~40年。该病多为长染色体隐性遗传，少数为长染色体显性遗传，男性病人多于女性。

常见症状

无力；手臂肌肉萎缩；手臂肌肉拉伤；臀肌挛缩；延髓性麻痹；颈背部肌肉痉挛；肩胛带肌肉萎缩；大腿肌肉萎缩；肌束震颤；肌肉萎缩

发病病因

进行性脊肌萎缩仅由脊髓前角细胞变性所致。虽经许多研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素致病的假说，但均未被证实。

治疗方式

药物治疗、康复治疗

预防措施

SMA产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展。该法优点是在没有取得先证者标本的家系中也可以进行产前诊断。必要时应终止妊娠。

就诊科室

建议前往神经内科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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神经内科Overview of the Western Medical Room