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Classroom classification

百科

黏多糖贮积症Ⅱ型

风湿免疫科

Common symptoms

肝脾肿大、耳聋、溶酶体酶缺陷、收缩期和舒张期杂音、爪状趾、腹泻、结节、心脏扩大

The pathology of disease

黏多糖贮积症Ⅱ型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征，生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。

常见症状

肝脾肿大；耳聋；溶酶体酶缺陷；收缩期和舒张期杂音；爪状趾；腹泻；结节；心脏扩大

发病病因

(一)发病原因本病的病因是伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。 (二)发病机制本病的发病机制是，由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解发生障碍，该酶基因定位在，Xq27.3～q28，结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内，并随尿排出，随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，最终可导致功能障碍。病理：组织病理改变基本与Ⅰ型相似，即在各种类型细胞的溶酶体内有过多的酸性黏多糖沉积，虽无肉眼可见的角膜浑浊，但显微镜检查仍可在角膜内皮细胞内见有一定程度的黏多糖沉积，内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素。

治疗方式

支持性治疗、康复治疗

预防措施

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病，目前确定的已有12种，临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝，肾，骨骼肌，遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病，部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶，α-1，4葡萄糖甙酶，磷酸果糖激酶，肝磷酸化激酶等。许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节，一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动，血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒，皮质激素，肾上腺素，胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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风湿免疫科Overview of the Western Medical Room