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百科

Maffucci综合征

骨外科

Common symptoms

膝内翻、扁平足、髋内翻

The pathology of disease

Maffucci综合征是指多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤，是一种先天性而非遗传性疾病。无地区及人种易发倾向，多见于男性，多自青春期前后发病，病史长，通常无痛性，但由于肿瘤的存在可能影响肢体的功能。Maffucci于1881年首先描写。

常见症状

膝内翻；扁平足；髋内翻

发病病因

【病因学】病因不明，一般认为是中胚层的发育异常，因软骨和血管均由中胚层衍化而来，可能在染色体上有的基因，同时控制软骨及血管两个单元组织的发育，当这基因异常时，就产生了两种不同组织的病变同时存在，为罕见病不同种族及男女性发病率相等，无家族史，无遗传性，发病年龄平均为5岁，在出生时即有症状者占25%，有45%的患者在6岁前出现症状。【病理改变】患者身上内生软骨瘤与内生软骨瘤病(亦即软骨发育者异常或ollier病)无任何区别，血管瘤则绝大多数为海绵状血管瘤，质软，多叶，无血管性搏动，亦有为毛细血管瘤淋巴管瘤以及血管错构瘤的报告往往伴有静脉曲张，静脉栓塞及静脉石形成。

治疗方式

支持性治疗、康复治疗

预防措施

本病是一种先天性疾病，目前尚无有效预防措施，由于本病有恶变的可能，故对本病患者进行诊治时，应仔细观察，必要时作作组织活检，以便及早给患者提供正确的治疗。

就诊科室

建议前往骨外科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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骨外科Overview of the Western Medical Room