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百科

先天性尺桡骨性连接

骨外科

Common symptoms

肩部运动受限、钙化

The pathology of disease

先天性尺桡骨融合是一种较为罕见的先天性骨发育畸形，表现为桡骨和尺骨的近端相互融合，而远端融合极为罕见，前臂固定在一定角度上的旋前畸形。病变可发生于一侧或者两侧，约40%为单侧受累，60%为双侧，发病率约为0.2‰。男女发病率无差别。该病具有家族遗传性，多为父系遗传，国内外现普遍认为是常染色体显性遗传。在胚胎发育过程中，尺桡骨均起自中胚层组织，当胚胎第5周时，尺桡骨软骨之间不发生分离而骨化或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于前臂，患者常不能被及时发现，因此很少见到新生儿和婴儿病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的旋前位固定、旋后活动消失，才被重视而发现。

常见症状

肩部运动受限；钙化

发病病因

(一)发病原因具体病因目前尚不清楚，多数认为是因为纵裂发育抑制所造成的。也有学者认为这是一种返祖现象，因为在低级脊椎动物如骆驼和鹿，其尺骨和桡骨是联结在一起的 (二)发病机制在胚胎形成过程中，桡，尺两骨同源于肢芽的一个中胚层杆状组织，若正常分化过程受到抑制，常表现为两者近端不能完全分开，出现上尺桡关节的骨性连接。

治疗方式

手术治疗、康复治疗、支持性治疗

预防措施

尚无有效预防措施。

就诊科室

建议前往骨外科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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骨外科Overview of the Western Medical Room