王训

【专家档案】王训，主任医师、教授、博士生导师，我国神经遗传与儿童神经疾病领域的知名专家，就职于安徽医科大学第一附属医院神经内科。他长期致力于结节性硬化、脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良等疑难神经疾病的临床诊疗与基础研究。

【成长履历】王训教授毕业于安徽医科大学，在神经内科领域深耕数十年，长期从事神经系统疑难病、遗传病与儿童神经疾病的临床和科研工作。他先后担任安徽省医学会神经病学分会等相关学会的重要职务，主持国家自然科学基金及安徽省重大科研项目等课题，在结节性硬化症、脑白质营养不良等罕见病领域积累了丰富的诊疗经验，是安徽省神经病学领域的学科骨干。

【擅长领域】王训教授擅长结节性硬化症（TSC）的综合评估与靶向治疗、脑白质营养不良及肾上腺脑白质营养不良等遗传性白质脑病的诊断与长期管理，以及各类儿童与成人神经系统疑难遗传病的诊治。他在基因检测结果解读、多系统受累评估和多学科协作管理方面经验丰富，善于协调神经、皮肤、肾、心脏等多学科力量，为罕见遗传病患者提供一站式综合诊疗方案。

【学术成就与行业贡献】王训教授在结节性硬化症及遗传性脑白质病领域开展了系列临床研究，系统总结了这些罕见疾病的临床特征、影像学表现与基因型-表型关系，其研究成果发表于国内外神经病学期刊。他积极参与我国罕见病诊疗规范化建设，推动基因检测与靶向药物（如mTOR抑制剂）在结节性硬化症中的规范应用，并组织开展基层医生培训与罕见病义诊，使区域内罕见遗传病的识别与诊疗水平显著提升，为罕见病患者的早诊早治作出了积极贡献。

【临床实践与光荣事迹】王训教授常年坚守临床一线，累计诊治结节性硬化症、脑白质营养不良等罕见病患者数以千计，其中不少患者曾辗转多家医院长期误诊。他对待罕见病患者格外用心，坚持长期随访、全程关怀，为患者和家庭提供从确诊到治疗、康复的持续支持。他多次赴基层医院开展技术帮扶与科普讲座，是患者信赖、同事认可的神经遗传病领域专家。

【荣誉奖项与口碑】王训教授长期担任中国抗癫痫协会相关学术职务，主持国家自然科学基金及省部级科研项目等课题，是我国神经罕见病领域的资深专家。他在结节性硬化症、脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良等疑难罕见病的临床诊疗与影像病理评估方面积累了丰富经验，牵头建立罕见神经疾病多学科协作诊疗团队，推动基因检测、影像随访与全程管理在临床规范应用，参与我国多项神经系统罕见病诊疗规范的制定。他长期深入基层会诊与科普宣教，帮助大量罕见病患者及家庭获得了科学诊治与关爱支持，深受患者信赖。