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百科

先天性睑裂狭小综合征

眼科

Common symptoms

面神经瘫痪、睑裂狭小、愚型样睑裂歪曲、上睑下垂

The pathology of disease

先天性睑裂狭小综合征的特征为睑裂较小,又称Komoto综合征,睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthusinversussyndrome,BPES),是一种先天性异常,为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后,由于上颌突起发育抑制因子的增加与外鼻突起发育促进因子间平衡失调。因此,还有两眼内眦间距扩大,下泪点外方偏位。日本人中较多见。

常见症状

面神经瘫痪;睑裂狭小;愚型样睑裂歪曲;上睑下垂

发病病因

先天性睑裂狭小综合征的病因为先天性发育异常所致,与染色体异常有很大的关系。为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后,由于上颌突起发育抑制因数量的增加,与外鼻突起发育促进因数间平衡失调。因此,还有两眼内眦间距扩大,下泪点外方偏位。

治疗方式

药物治疗、支持治疗

预防措施

预防:本病暂无有效预防措施。

就诊科室

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温馨提示:以上信息仅供健康科普参考,不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。