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百科

先天性视网膜劈裂症

眼科

Common symptoms

色素异常、色素斑、视网膜脱离、眼底改变、视网膜水肿、眼球震颤

The pathology of disease

先天性视网膜劈裂症(congenitalretinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinaldystrophy)的一种，出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见，玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。

常见症状

色素异常；色素斑；视网膜脱离；眼底改变；视网膜水肿；眼球震颤

发病病因

(一)发病原因本病是X性染色体隐性遗传病，但也有报道常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传及遗传方式不确定，母亲为携带者，劈裂部位对称。 (二)发病机制本病发病机制仍不确知，有玻璃体异常学说，Müller细胞缺陷学说及视网膜血管异常学说，由于视网膜最内层先天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷，或为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引，导致神经纤维层的分裂，这种牵引可能由于在正常发育眼球中玻璃体生长的不足，或在围生期玻璃体增厚与收缩，在胚胎期部分原发玻璃体与眼杯的内壁粘连，当原始玻璃体收缩时视网膜内层被牵引，视网膜颞侧下部分在胚胎晚期才开始发育，并且颞侧周边的血管发育晚，分布也较少，一旦视网膜内层受到牵引，则易在颞侧周边出现劈裂。

治疗方式

药物治疗、手术治疗、支持性治疗

预防措施

本病尚无有效预防措施。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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