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多巴反应性肌张力障碍

儿科综合

Common symptoms

疲劳、节段性肌张力障碍、肢体或躯干姿势异常、扭转痉挛、怪异步态、痉挛性斜颈、腱反射亢进、肌张力过高

The pathology of disease

多巴反应性肌张力障碍(dope-reactivedystonia,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速，明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。

常见症状

疲劳；节段性肌张力障碍；肢体或躯干姿势异常；扭转痉挛；怪异步态；痉挛性斜颈；腱反射亢进；肌张力过高

发病病因

(一)发病原因该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传，目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu 1998)。 (二)发病机制国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，位置在14q32.1，由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此，黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏，必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤，新喋呤含量，发现两者水平均低于正常，正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂，可弥补多巴胺不足，缓解症状。

治疗方式

药物治疗、康复治疗

预防措施

1、有遗传背景者，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询。 2、早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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