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代谢性酸中毒、氨基酸尿症、氮质血症、畏光、维生素D缺乏、多尿、糖尿、视网膜Roth斑
胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸，精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜，结膜、骨髓、淋巴结，白细胞，肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。
代谢性酸中毒；氨基酸尿症；氮质血症；畏光；维生素D缺乏；多尿；糖尿；视网膜Roth斑
发病原因 胱氨酸病在男，女中发病率相同，双亲不能垂直地遗传本病给子女，但兄弟姐妹间常有多个发病，胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病，患者为纯合子，其父母为携带本病的杂合子，本病临床有严重的婴儿肾病变型，青年患者的中间型以及成年的良性型3种，说明本病遗传的多相性，同时存在遗传的不均匀性。 发病机制 细胞内的胱氨酸沉积局限于溶酶体中，不易与细胞外交换，但生物化学机制不明;目前认为胱氨酸在细胞内沉着的原因，最可能是胱氨酸或半胱氨酸在细胞间或细胞内转运异常，造成胱氨酸沉积在病儿的肝，脾，骨髓，周围血中白细胞，淋巴结，肾及角膜中沉积。 1.胱氨酸病的特征：全身组织中有胱氨酸结晶沉积，沉积的部位有骨髓的网状内皮细胞，肝，脾，淋巴结，周围血白细胞，肾脏髓质，皮质及肾小球系膜，眼结膜和眼色素层。 2.肾脏内胱氨酸沉积：引起肾组织损伤而导致肾功能衰竭，肾外观色苍白，皮质与髓质分界不清;镜下肾单位结构破坏，肾小球呈玻璃样变，肾小管的正常上皮细胞被骰状细胞所取代，近端肾小管变狭而缩短，呈“天鹅颈”畸形。
药物治疗、对症治疗、手术治疗、支持性治疗
胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施，为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。
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