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百科

小儿海蓝组织细胞增生症

儿科综合

Common symptoms

组织细胞增生、肝功能衰竭、血小板减少、肝脾肿大

The pathology of disease

海蓝组织细胞增生症(seabluehistiocytesyndrome)一词始于1970年，原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病，由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名，有人认为可能是NPD的一种变异型。

常见症状

组织细胞增生；肝功能衰竭；血小板减少；肝脾肿大

发病病因

(一)发病原因认为本病征是常染色体隐性遗传性疾病，本病征病因未明，临床上可分为原发性和继发性两类，继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜，慢性粒细胞白血病，儿童慢性肉芽肿，高脂蛋白血病，尼曼-匹克病，地中海贫血，脂蛋白血症，多发性骨髓瘤等。 (二)发病机制可能由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚所致， Blankenship等曾报道有一家3人均患本病，故提示常染色体隐性遗传性疾病，常见肝脾肿大，血小板减少，溶血性贫血等症状，可能是体内黏多糖代谢异常造成堆积所致。

治疗方式

手术治疗、对症治疗、药物治疗、支持性治疗

预防措施

同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作。

就诊科室

建议前往儿科综合就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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儿科综合Overview of the Western Medical Room