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百科

小儿家族性自主神经失调综合征

小儿内科

Common symptoms

共济失调、多汗症、吞咽困难、腹痛、心动过缓、角膜溃疡、构音障碍、恶心、低血压

The pathology of disease

家族性自主神经失调综合征(Familialdysautonomiasyndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。

常见症状

共济失调；多汗症；吞咽困难；腹痛；心动过缓；角膜溃疡；构音障碍；恶心；低血压

发病病因

(一)发病原因本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 1.代谢异常有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切，简述如下。 (1)体内儿茶酚胺代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺羟化酶(DβH)活力降低，使多巴胺转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。 (2)乙酰胆碱代谢异常：有人发现患者角膜，虹膜和泪腺的乙酰胆碱转换酶(Choline acetyl-transferase)不足，并且患者对醋甲胆碱(乙酰甲胆碱，Methacholine)反应敏感，投药后许多胆碱能神经功能不全症状可迅速改善，从而认为乙酰胆碱代谢异常是发病的一个重要因素。 (3)神经生长因子β亚单位(β-NGE)代谢异常：实验研究发现患者血中神经生长因子(Nerve growth factor,NGF)的活性是对照组的3倍，所培养的皮肤成纤维细胞产生的神经生长因子β亚单位活性是正常人的10%，用lsoprotenol处理时，未见像正常组织那样β-NGF增加，说明β-NGF代谢异常在本病征遗传缺陷相应的分子生物学异常方面，可能起一定作用。 2.病理学检查在病理学检查方面已发现患者周围神经发育不良，组织化学检查的结果在神经轴突和血管周围神经丛中，不含去甲肾上腺素。

治疗方式

对症治疗、药物治疗、康复治疗

预防措施

预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

就诊科室

建议前往小儿内科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

Family room

小儿内科Overview of the Western Medical Room