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Classroom classification

百科

小儿假肥大型肌营养不良

儿科综合

Common symptoms

四肢无力、“鸭步”步态、心力衰竭、腱反射异常、两臂不能上举而成垂肩、便秘、下蹲困难、心律失常、学习困难、肌肉萎缩

The pathology of disease

假肥大型肌营养不良包括DMD(duchennemusculardystrophy，DMD)和BMD(beckermusculardystrophy，BMD)两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。

常见症状

四肢无力；“鸭步”步态；心力衰竭；腱反射异常；两臂不能上举而成垂肩；便秘；下蹲困难；心律失常；学习困难；肌肉萎缩

发病病因

应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病基因为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基因，约2000kb以上，含有79个外显子编码，1个14kb的转录区，研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。基因缺失呈非随机性分布，主要发生在基因的中央区(80%)，少数发生在5端(20%)，大的基因缺失常常开始于基因的5端，基因缺失造成开放的读码框的破坏，导致DMD表现，BMD患者，缺失基因保持了翻译读码框，并能产生一个具有一半功能，长度缩短的蛋白质，“读码框”假说解释了92%的DMD/BMD患者不同的临床类型。 dystrophin是dystrophin糖蛋白复合物(DGC)的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质，duchenne肌营养不良患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上，由此推测由于DGC的受损，引发一系列连锁反应，导致DMD的肌细胞坏死，dystrophin的缺乏使肌纤维膜下的细胞骨架和细胞外基质的联系受到破坏，造成肌纤维膜不稳定，膜撕裂，肌细胞坏死。

治疗方式

药物治疗、支持治疗、手术治疗、康复治疗

预防措施

由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法，故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。 1、检出携带者极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生，检出携带者的方法有多种，如家系调查，血清酶活性测定，肌电图检查和肌活检等，其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便，实用，上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。 2、产前诊断有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产，阴性或为女婴，则可让其出生。 3、新生儿筛选目的是及早发现患儿及携带者，以生后6～10周后测定CPK活性为首选。

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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