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颈部肌肉肿胀变硬、肋骨融合、短颈、脊柱侧弯、驼背、颈椎关节的根性疼痛、头颈部活动受限、颈椎椎节已有明...
颈椎融合综合征(Klilapel-Feilsyndrome)系颈椎两节以上的先天性融合,又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征,骨样斜颈综合征,先天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低,颈部活动受限等三联征为特征。
颈部肌肉肿胀变硬;肋骨融合;短颈;脊柱侧弯;驼背;颈椎关节的根性疼痛;头颈部活动受限;颈椎椎节已有明...
发病原因: 本畸形为3~8周时胚胎脊柱分节不良,近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关,有时同一家族中发现几个病例,女性稍多见。 本病征为常染色体显性遗传,外显率低,具有各种表现度,有的类型为常染色体隐性遗传,有人认为本病征是胚胎形成后3~8周胚层分化障碍和抑制所致。
支持治疗、康复治疗
参照遗传性疾病的预防方法。 1、避免近亲结婚:中国自古就有亲上加亲的说法,但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高。 2、避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的个体易产生染色体病。 3、遗传咨询:高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻,在决定怀孕前应找医生咨询。 4、中止妊娠,如果你已经怀孕,经过检查发现有严重疾病时,尽快中止妊娠。
建议前往儿科综合就诊,就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。
温馨提示:以上信息仅供健康科普参考,不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。
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