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百科

小儿颅面骨畸形综合征

儿科综合

Common symptoms

颅底畸形、颅缝过早闭合、三角头畸形、虹膜缺损、小头、小眼球、颅面骨畸形、胎儿酒精影响、眼球震颤

The pathology of disease

颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiffsyndrome)又称H-S综合征，下颌、眼、面部，颅骨发育不全综合征、下颌、眼，面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome)，头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征，先天性白内障和稀毛症综合征(cataractacongenitahypotrichosissyndrome)、Ullrieh-Fremety-Dohna综合征、Frangois综合征，Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形，先天性白内障、毛发稀少为表现特征。

常见症状

颅底畸形；颅缝过早闭合；三角头畸形；虹膜缺损；小头；小眼球；颅面骨畸形；胎儿酒精影响；眼球震颤

发病病因

(一)发病原因本病征病因未明。 (二)发病机制颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。

治疗方式

手术治疗、药物治疗、支持治疗

预防措施

参照先天性疾病预防方法，预防应从孕前贯穿至产前： 1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2、孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

就诊科室

建议前往儿科综合就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

Family room

儿科综合Overview of the Western Medical Room