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百科

小儿血管-骨肥大综合征

儿科综合

Common symptoms

骨及软组织肥大、虹膜缺损、眼球内陷、视网膜静脉纡曲怒张、静脉曲张

The pathology of disease

血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophicsyndrome)又称Klippel-Trénaunay综合征,Parkes-Weber综合征、Weber综合征,肥大性血管扩张症,血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大,血管-骨质增生症,皮肤脊髓血管瘤等,本病征以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。

常见症状

骨及软组织肥大;虹膜缺损;眼球内陷;视网膜静脉纡曲怒张;静脉曲张

发病病因

(一)发病原因 本病征病因不明。 (二)发病机制 为不同表现型不规则显性遗传,在近亲结婚的患者中见有隐性遗传,其发病起源于脊髓,交感神经,血管运动神经和胚胎发育异常等多种假说,但均未被最后证实。

治疗方式

药物治疗、放射性治疗、支持性治疗

预防措施

日常预防 尚无系统预防措施,应重视遗传性疾病的防治工作,产前做出诊断者应终止妊娠。

就诊科室

建议前往儿科综合就诊,就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示:以上信息仅供健康科普参考,不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。