Linking China’s Premium Healthcare · Serving Global Health Needs

Breaking down language, channel and process barriers in cross-border care — making the best doctors your personal doctors.
300 Grade-A partner hospitals · 3,000+ leading experts · one-stop service across all specialties

Consult Now How It Works

One-Stop Medical Care in China

International flights · Airport pickup · Nearby hotels
Multilingual interpreters · Full medical escort
Expert matching · Hospital fast-track
Full-cycle treatment · Post-op follow-up

> 西医科室 > 其他专科 > 皮肤科

Classroom classification

Q82.100

着色性干皮病

皮肤科

Common symptoms

雀斑、结痂、色素斑、色素脱失

The pathology of disease

着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率约1：25万，两性发病相当。父母常为近亲结婚。特征是UV照射后DNA损伤不能修复。患者对日光高度敏感，有畏光现象。光暴露部位皮肤萎缩、大量的雀斑样色素加深斑，继而出现新生物，可有多系统累及，许多患者可伴有眼球、神经系统等病变。

常见症状

雀斑；结痂；色素斑；色素脱失

发病病因

多见于皮肤色素较深的人种，一般为常染色体隐性遗传，偶有性联隐性遗传，由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致，部分基因的杂合子表现为雀斑样损害，患者有明显对日光过敏素质，有些对280～310nm波长敏感，有些则完全正常，由于紫外线长期照射，使表皮细胞核的DNA受损伤，表皮成纤维细胞完全或部分缺乏修复功能，造成本病的临床表现，部分患者可出现氨基酸尿，血清酮升高。本病的主要生化缺陷是由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶，而使日光损伤的DNA不能正常修复，多自幼年发病，家族中常有近亲结婚史。

治疗方式

手术治疗、药物治疗、支持性治疗

预防措施

1、避免近亲结婚。防止日光照射。 2、合理饮食，劳逸结合。 3、养成良好的生活习惯，戒烟限酒，不酗酒。烟和酒是极酸的酸性物质，长期吸烟喝酒的人，极易导致酸性体质。

就诊科室

建议前往皮肤科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

Family room

皮肤科Overview of the Western Medical Room