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百科

粘多糖沉积病

内分泌科

Common symptoms

肝脾肿大、驼背、角膜混浊、代超、颈短、惊厥

The pathology of disease

粘多糖沉积是由于溶酶体酶缺陷造成酸性粘多糖不能降解，使组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而导致的遗传性溶酶体病。根据不同的酶缺陷和不同的临床表现分为多种类型。不同的类型之间差别很大。临床表现涉及多个脏器，以智力障碍、体格发育障碍、眼部病变为最常见表现。

常见症状

肝脾肿大；驼背；角膜混浊；代超；颈短；惊厥

发病病因

粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。

治疗方式

多为对症处理，对于Ⅳ型可替代治疗，其他类型可行骨髓移植治疗

预防措施

粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，除了遵从婚姻法规定，避免近亲结婚，减少后代遗传病发病率外，无有效预防措施。据文献统计，国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子，如果手术成功的话可以成功解除脏器衰竭的危险，虽然孩子的智力发育，骨骼生长可能会比正常同龄人稍逊，但是过正常人的生活还是没有问题的。

就诊科室

建议前往内分泌科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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内分泌科Overview of the Western Medical Room