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百科

假性醛固酮减少症

内分泌科

Common symptoms

多尿、腹泻、脱水

The pathology of disease

假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征。目前认为本病的病因是病人的靶器官(肾小管,唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏,或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致。

常见症状

多尿;腹泻;脱水

发病病因

(一)发病原因 本病是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 假性醛固酮减少症可分为Ⅰ型与Ⅱ型,其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者,基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失,钠再吸收功能障碍,肾小管细胞对内源性醛固酮反应性减低,肾小球及其他肾小管功能正常,常色体显性遗传者为盐皮质类固醇受体功能障碍Ⅱ型,发病机制不明,Ⅰ型发病机制如。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗、对症治疗

预防措施

本病因系遗传性疾病,对本病发生目前尚无有效措施,但对已患病者应积极对症治疗,预防病情发展及并发症发生。

就诊科室

建议前往内分泌科就诊,就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示:以上信息仅供健康科普参考,不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。