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百科

慢性进行性舞蹈病

神经内科

Common symptoms

发作性不自主运动、精神障碍、痴呆、共济失调、异常粗大的舞蹈样动作、烦躁不安、手的歪扭畸形、抑郁

The pathology of disease

慢性进行性舞蹈病为常染色体显性遗传的缓慢进行性的大脑皮质和纹状体的变性病，临床上以舞蹈样动作、精神障碍和进行性痴呆为临床特征。

常见症状

发作性不自主运动；精神障碍；痴呆；共济失调；异常粗大的舞蹈样动作；烦躁不安；手的歪扭畸形；抑郁

发病病因

病因：为常染色体显性遗传病，基因定位于常染色体4p16.3，基因产物为亨延顿素(Huntingtin)，病理为尾核萎缩，其次是壳核，基白球，神经细胞变性和脱失，其中以γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能神经元丧失明显，多巴胺神经元丧失相对为少，生长抑素神经元保存。

治疗方式

药物治疗、康复治疗

预防措施

本病为常染色体显性遗传病，无有效预防措施，通常在起病后10-20年死亡。遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。新生儿筛查(neonatal screening)是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。

就诊科室

建议前往神经内科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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神经内科Overview of the Western Medical Room