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百科

拉福拉病

神经内科

Common symptoms

卧床不起、共济失调、幻觉、肌阵挛、抽搐、意识丧失

The pathology of disease

拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病，好发于儿童晚期和青春期，最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质，丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹，脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电，本病须靠神经病理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。

常见症状

卧床不起；共济失调；幻觉；肌阵挛；抽搐；意识丧失

发病病因

拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病，对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。发病机制发病机制尚不清，1911年Lafora根据尸检资料，发现患者大脑皮质，丘脑，黑质，苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体，以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关，而结构上又无关的多聚糖所构成，电镜下呈无定型的电子致密颗粒和不规则的细丝，后者直径约6µm。国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体，该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应。

治疗方式

药物治疗、对症治疗

预防措施

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

就诊科室

建议前往神经内科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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神经内科Overview of the Western Medical Room