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Classroom classification

D58.000

遗传性球形红细胞增多症

血液科

Common symptoms

溶血性贫血

The pathology of disease

遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血，该病有两种遗传方式，显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。

常见症状

溶血性贫血

发病病因

疾病病因本病是调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致，大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。正常红细胞膜由双层脂质和膜蛋白组成。基因突变造成多种膜蛋白(主要是膜骨架蛋白)单独或联合缺陷。病理生理红细胞的病理生理改变： ①红细胞膜双层脂质不稳定而丢失，使红细胞表面积减少，表面积与体积比值下降，红细胞变成小球形。 ②红细胞膜阳离子通透增加，钠和水进入胞内而钾透出胞外，为了维持红细胞内外钙离子平衡，钠泵作用加强致ATP缺乏，钙-ATP酶受抑，致细胞钙离子浓度升高并沉积在红细胞膜上。 ③红细胞膜蛋白磷酸化功能下降，过氧化酶增加，与膜结合的血红蛋白增加，以上改变使红细胞膜的变形性能和柔韧性能减弱，少量水分进入胞内即易长胀破而溶血，红细胞通过脾时易被破坏而溶解，发生血管外溶血。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗、手术治疗

预防措施

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

就诊科室

建议前往血液科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

Family room

血液科Overview of the Western Medical Room