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Classroom classification

E85.001

家族性地中海热

风湿免疫科

Common symptoms

丹毒、急腹症、腹泻、心包炎、肾病综合征、便秘、蛋白尿、腹膜炎

The pathology of disease

家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人，土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎，丹毒样红斑等。

常见症状

丹毒；急腹症；腹泻；心包炎；肾病综合征；便秘；蛋白尿；腹膜炎

发病病因

(一)发病原因本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病。 (二)发病机制家族性地中海热患者缺乏1种可对抗补救途径的炎症媒介C5a并抑制中性粒细胞趋化的蛋白质，Con-A诱导的抑制降低，C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏，本病发作时IL-1，TNF易于“耗尽”，在非中欧犹太人中导致家族性地中海热的基因主要在染色体短臂16号上，高携带频率的家族性地中海热基因增加了后代得病的概率而并非纯合子。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。

就诊科室

建议前往风湿免疫科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

Family room

风湿免疫科Overview of the Western Medical Room