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百科

遗传性高尿酸血症

风湿免疫科

Common symptoms

智能障碍、不自主运动、中指指甲凹陷、轻度精神发育迟滞、下肢呈剪刀步态、尿路结石、结节、腱反射亢进

The pathology of disease

遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。

常见症状

智能障碍；不自主运动；中指指甲凹陷；轻度精神发育迟滞；下肢呈剪刀步态；尿路结石；结节；腱反射亢进

发病病因

(一)发病原因遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤，黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%，但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

就诊科室

建议前往风湿免疫科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

Family room

风湿免疫科Overview of the Western Medical Room