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百科

进行性骨干发育不全

骨外科

Common symptoms

前额及颧骨突出、耳聋、乏力、摇摆步态、婴儿出牙延迟、消瘦、肌肉萎缩

The pathology of disease

本病又称Engelmann病，骨干硬化症（diaphysealsclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见，有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月～57岁均有，受累长骨依次为胫骨、股骨、腓骨，肱骨、尺骨及桡骨、手及足骨少见，颅骨亦为好发部位。

常见症状

前额及颧骨突出；耳聋；乏力；摇摆步态；婴儿出牙延迟；消瘦；肌肉萎缩

发病病因

本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。

治疗方式

支持性治疗、康复治疗、药物治疗

预防措施

本病预后一般良好，重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛，失听，嗅觉减退，眼萎缩，面瘫等，本病不影响生长及生命过程，由于本病病因不明，且多怀疑是一种遗传性疾病，故目前无有效的预防措施。

就诊科室

建议前往骨外科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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骨外科Overview of the Western Medical Room