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百科

多发性骨骺发育不良

骨外科

Common symptoms

膝后肿胀疼痛，...、脊柱和四肢畸形、膝内翻膝外翻或髋内翻、髋内翻

The pathology of disease

多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病，有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。

常见症状

膝后肿胀疼痛，...；脊柱和四肢畸形；膝内翻膝外翻或髋内翻；髋内翻

发病病因

为常染色体显性遗传性疾病仅侵犯骨骺软骨，直接造成骨骺骨化受阻。 (二)发病机制本病病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织而被纤维结缔组织取代，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，骨密度明显减低，多数骨骺异常骨化。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

一般于4岁以后出现症状，表现为关节疼痛，运动障碍和步态不稳。病变只侵犯及骨骺，以儿童时期最显著，尤其以11-12岁症状最明显，青春期后随年龄增长症状可改善。多发性骨骺发育不良婴儿初生后并无明显畸形，直至4—6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢，不累及脊柱与躯于，个别病例可出现脊柱侧弯。四肢受累一般是对称的，以髋、肩、膝、踝关节部位骨骺更为明显。手指短粗，指甲短而钝，重者握物能力明显低下。身高最高不超过153cm。剥脱性骨软骨炎，膝内、外翻等，但均无智力障碍。

就诊科室

建议前往骨外科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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骨外科Overview of the Western Medical Room