医
Servicio Médico CN
Mejores médicos, tuyos
Eliminamos las barreras de idioma, canales y trámites de la atención transfronteriza: los mejores médicos se convierten en sus médicos personales.
300 hospitales asociados de grado A · Más de 3000 expertos · Servicio integral en todas las especialidades
偏头痛、视野缩小、耳聋、小脑性共济失调、视力障碍、智力减低、运动失调、眼球震颤
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (Leber's hereditary optic neuropathy, LHON) es de herencia materna o mitocondrial, causada por mutaciones en los loci 11778, 14484 o 3460 del ADN mitocondrial; es un tipo frecuente de neuropatía óptica hereditaria.
Migraña; constriction del campo visual; sordera; ataxia cerebelosa; trastorno visual; disminución intelectual; discinesia; nistagmo
En la actualidad las mutaciones de loci del ADN mitocondrial se consideran el rasgo específico de la LHON; en el extranjero se han descrito 25 mutaciones, y se aceptan como mutaciones primarias tres: la 11778 (G→A), que representa el 40 %, la 3460 (G→A), del 6 al 25 %, y la 14484 (T→C), del 10 al 15 %; pueden causar la enfermedad por sí solas y no se hallan en la población normal. En 1991 Huoponen y cols. descubrieron primero la mutación 3460 en el gen ND4, y al año siguiente John y cols. la 14484; en China la mutación 11778 representa el 66 %, aunque es rara. Hoy se considera que las mutaciones de loci están íntimamente relacionadas con la LHON, y unas pocas mutaciones en los loci 4146 y 14459 se consideran las principales mutaciones patógenas asociadas. Los loci secundarios han aumentado en los últimos años hasta 22; aunque son más frecuentes en pacientes que en controles, también existen en familias control y se consideran polimorfismos; la madre presenta heteroplasmia y, aisladamente, no enferma; se discute si los loci secundarios modifican la expresión, la median o tienen bajo riesgo.
Tratamiento farmacológico, tratamiento de soporte
Prevención cotidiana. Puede ser útil abandonar el tabaco y el alcohol; si una paciente se confirma portadora, debe hacerse el control prenatal. Tratamiento occidental. Hasta hoy no existe un tratamiento eficaz; como algunos pacientes recuperan visión de forma natural, toda evaluación terapéutica debe ser prudente. Actualmente se considera uno de los objetivos prioritarios de la terapia génica.
Se recomienda acudir al Servicio de Oftalmología para la consulta; antes de la visita puede pedir cita a través de esta plataforma y concertar la consulta con el especialista.
Aviso importante: La información anterior se ofrece únicamente con fines divulgativos sanitarios y no sustituye el diagnóstico médico profesional. Si presenta los síntomas correspondientes, acuda oportunamente a un hospital oficial.
|
