Lipofuscinosis ceroidea neuronal

La lipofuscinosis ceroidea neuronal (NCL) es un grupo de enfermedades neurodegenerativas progresivas hereditarias mas frecuentes en la ninez; aunque la mayoria de los pacientes enferman en la ninez; ocasionalmente tambien aparecen en los adultos; sus caracteristicas clinicas incluyen demencia progresiva; ataques epilepticos refractarios y perdida de vision; patologicamente se manifiesta como el deposito de pigmentos lipidos con autofluorescencia amarilla en las celulas nerviosas y otras celulas; causando la perdida de celulas nerviosas principalmente en la corteza cerebral y la retina; el examen de ultraestructura descubrio que el pigmento lipidico en diferentes subtipos clinicos esta compuesto por sustancias granulares; lineales y en forma de huella dactilar; estos depositos, ademas de existir en las celulas nerviosas del sistema nervioso central; se pueden encontrar en la biopsia cutanea y en el examen de ultraestructura de los linfocitos sanguineos.

Sintomas frecuentes

Falta de concentracion; debilidad; demencia; ataxia; trastorno visual; mioclono; trastorno del aprendizaje; osteosclerosis; disartria.

Causas de la enfermedad

Esta enfermedad es una enfermedad neurodegenerativa progresiva hereditaria frecuente; la mayoria de los pacientes enferman en la ninez; ocasionalmente tambien aparecen en los adultos; esta principalmente relacionada con los genes hereditarios; pertenece a un tipo de enfermedad hereditaria. Mecanismo patogenico: entre los 8 subtipos de NCL, actualmente se han descubierto anomalias geneticas en 6 subtipos; las proteinas codificadas por estos genes tienen dos tipos; una es la proteasa lisosomal; la otra es la proteina de membrana; el gen CLN1 esta ubicado en el cromosoma autosomico 1p32; ocurren mutaciones en 223A->G y 451C->T; este gen codifica la enzima lisosomal palmitoil-proteina tiolasa (PPTT1); la caracteristica patologica de este NCL es el deposito de granulos osmiofilicos; el gen patogeno del NCL juvenil caracterizado por la aparicion de granulos osmiofilicos tambien es el gen que codifica PPT1; el gen CLN2 esta ubicado en el cromosoma autosomico 11p15; ocurren mutaciones en 523->1G->C y 636C->T; codifica la peptidasa lisosomal insensible a la pepstatina (tripeptidil-peptidasa, TPP1); el gen CLN3 esta ubicado en el cromosoma autosomico 16p12; este gen sufre al menos 23 mutaciones o delecion de 1,02 kb; codifica una proteina transmembrana de 438 aminoacidos de funcion desconocida; nombrada Battenina; el gen CLN2 esta ubicado en el cromosoma autosomico 13q22; posiblemente codifica una proteina de membrana; el gen CLN6 esta ubicado en el cromosoma autosomico 15q21-23; la proteina codificada no esta clara; el gen CLN8 esta ubicado en el cromosoma autosomico 8p23; posiblemente codifica una proteina transmembrana de 286 aminoacidos; los genes de CLN4 y CN7 todavia no estan claros; el examen bioquimico descubrio que en CLN1 existe deficiencia de la enzima lisosomal palmitoil-proteina tiolasa; en CLN2 existe tripeptidil-peptidasa; en el deposito de CLN1 existe proteina activadora de esfingolipidos; el deposito de CLN2 contiene proteina activadora de esfingolipidos y subunidad C de la sintasa ATP mitocondrial; los componentes principales de los depositos de CLN3; CLN4; CLN5; CLN6 y CLN8 son la subunidad C de la sintasa ATP mitocondrial; la subunidad C de la sintasa ATP aparece en la mitocondria y la membrana lisosomal; el extremo de lisina sufre metilacion; causando la formacion de la subunidad C de la sintasa ATP de tipo almacenamiento; la funcion de la cadena respiratoria mitocondrial muscular no tiene cambios obvios en el NCL juvenil; el deposito intracelular de la subunidad C de la sintasa ATP mitocondrial puede ser causado por que esta proteina no puede ser degradada normalmente por la enzima lisosomal; en estado de enfermedad, como via metabolica alternativa; el sistema de degradacion de proteinas lisosomales por ubiquitina puede jugar un papel compensatorio importante en la degradacion de la subunidad C de la sintasa ATP mitocondrial.

Tratamiento

Tratamiento farmacologico, tratamiento de soporte.

Medidas preventivas

Actualmente no hay un metodo preventivo efectivo; el tratamiento sintomatico es un contenido importante de la atencion medica clinica; elegir alimentos y bebidas saludables para reemplazar los alimentos altos en grasa; altos en azucar y altos en calorias; comer mas frutas y verduras de diferentes tipos; cereales integrales y alimentos leguminosos; reducir el consumo de carne roja (carne de res; cerdo y cordero); evitar comer carnes procesadas; limitar el consumo de alimentos altos en sal; para la prevencion del tumor; intentar no beber alcohol; si bebe alcohol; debe limitar la cantidad diaria de alcohol; los hombres no deben beber mas de 2 vasos al dia; las mujeres no mas de 1 vaso.

Departamento de atencion

Se recomienda acudir al departamento de pediatria integral; antes de la consulta puede solicitar cita previa a traves de esta plataforma para contactar con el especialista.

Aviso importante: La informacion anterior se ofrece unicamente con fines divulgativos de salud y no puede sustituir un diagnostico medico profesional. Si presenta sintomas relacionados, acuda oportunamente a un hospital autorizado.