Sindrome de Edwards infantil (trisomia 18)

El sindrome de Edwards, o trisomia 18, fue descubierto por Edwards y cols. en 1960; la supervivencia es muy baja y es raro pasar de los 2 anos. El nino tiene occipucio prominente, orejas bajas y deformes, ojos pequenos, cardiopatia congenita y otras malformaciones externas y viscerales.

Sintomas frecuentes

Desarrollo muscular deficiente; coanas obstruidas; opacidad corneal; mandibula pequena; luxacion de cadera; conducto arterioso persistente; ectropion; fistula traqueoesofagica; hidronefrosis; cuello corto

Etiologia

(I) Causas. La inmensa mayoria de los casos son trisomias completas del cromosoma 18 en todas las celulas; pocos son mosaicicos o una parte del cromosoma 18 por translocacion. La trisomia procede sobre todo de madres de edad avanzada, con una edad materna media al nacer de 32 anos; la translocacion puede ser una mutacion nueva (de novo) o heredarse de un portador de traslocacion equilibrada, y puede producir una trisomia parcial del brazo corto, del centromero o del brazo largo. (II) Mecanismo. El sindrome de Edwards es un conjunto de malformaciones por aberracion cromosomica: la celula trisomica tiene tres cromosomas 18, lo que rompe el equilibrio del material hereditario y produce malformaciones y anomalias de huesos, aparato genitourinario, corazon, pliegues cutaneos, pelo, pulmon y rinon; si solo es trisomia parcial del brazo corto, no hay clinica especial y la discapacidad es nula o leve; la trisomia parcial del brazo corto, el centromero y el brazo largo da solo algunos signos de la trisomia 18, con cuadro mas leve.

Tratamiento

Tratamiento farmacologico, tratamiento de soporte

Medidas preventivas

Educacion sanitaria. En el consejo genetico a los padres que van a tener otro hijo, aunque no hay datos suficientes sobre la recurrencia del sindrome de Edwards tipico, por el analisis cromosomico de fetos abortados se estima que la recurrencia es menor que en el sindrome de Down; en el nino con traslocacion, deben estudiarse los cromosomas de los padres para ver si uno es portador de una traslocacion equilibrada, pues ese portador tiene mas probabilidades de tener otro nino enfermo, y debe hacerse el diagnostico prenatal.

Consulta

Se recomienda acudir al servicio de pediatria; antes de la consulta puede reservar cita en esta plataforma para contactar con el especialista.

Aviso importante: Aviso importante: la informacion anterior se ofrece solo con fines divulgativos de salud y no puede sustituir un diagnostico medico profesional. Si presenta sintomas relacionados, acuda a tiempo a un hospital acreditado.