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肝豆状核变性、溶血性贫血、共济失调、食欲不振、心律失常、构音障碍
La degeneracion hepatolenticular es una enfermedad hereditaria del metabolismo del cobre, caracterizada por el deposito de cobre en higado, encefalo, rinon y cornea; esta completamente tratable.
degeneracion hepatolenticular; anemia hemolitica; ataxia; anorexia; arritmia; disartria
Es autosomica recesiva, con gen en 13q14.3 que codifica una ATPasa transportadora de cobre de tipo P; el defecto basico es el trastorno de la excretion biliar del cobre, con descenso de la union cobre-ceruloplasmina, produciendo su deposito toxico en mitocondrias, peroxisomas y lisosomas.
Tratamiento farmacologico; sintomatico; soporte; rehabilitacion
Se puede detectar al portador del gen para consejo genetico; el diagnostico prenatal ya es posible y, si es necesario, se puede interrumpir el embarazo.
Se recomienda acudir al servicio de pediatria; antes de la consulta puede reservar cita en esta plataforma para contactar con el especialista.
Aviso importante: Aviso importante: la informacion anterior se ofrece solo con fines divulgativos de salud y no puede sustituir un diagnostico medico profesional. Si presenta sintomas relacionados, acuda a tiempo a un hospital acreditado.
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