Síndrome de Maffucci en la infancia

El síndrome de Maffucci (Maffucci syndrome), también llamado displasia cartilaginosa con hemangiomas múltiples, síndrome de encondroma, encondromatosis múltiple, síndrome de Ollier, displasia cartilaginosa progresiva con hemangiomas múltiples, acondroplasia de Kast, condrodisplasia con hemangioma y condrodistrofia con hamartoma vascular, suele aparecer entre 1 y 5 años; consiste sobre todo en tumores cartilaginosos de los huesecillos de manos y pies, que pueden evolucionar a condrosarcoma; la acondroplasia es progresiva hasta la adolescencia y rara vez afecta a los huesos planos; su característica principal es la coexistencia de dos enfermedades: proliferación de condrocitos y hemangioma.

Síntomas frecuentes

Hueso deformado y acortado; nódulo; várices; displasia cartilaginosa; distrofia; hipotensión

Etiología

(I) Causas: este síndrome se debe a una displasia congénita del mesodermo que afecta al cartílago y al tejido vascular, pero no es hereditario ni presenta anomalías cromosómicas. (II) Mecanismo: podría deberse a una fagocitosis anómala del cartílago calcificado por los vasos de la metáfisis, con acumulación de cartílago no calcificado y proliferación hamartomatosa de condrocitos en la metáfisis. Patología: los huesos largos aparecen acortados y curvados, con metáfisis ensanchada; al seccionar longitudinalmente el hueso enfermo, el cartílago muestra numerosas zonas blanquecinas u ovaladas separadas por tabiques óseos; en la zona de lesión ósea, cerca del 20% de los pacientes puede sufrir transformación sarcomatosa; el examen histológico muestra una disposición desordenada de pequeños condrocitos y de grandes condrocitos vacuolados, con mala calcificación de la matriz intercelular y cartílago hialino entre las células.

Tratamiento

Tratamiento farmacológico, tratamiento de soporte

Medidas preventivas

Realizar asesoramiento genético, evitar la gestación a edad avanzada, cuidar la gestación y prevenir diversas enfermedades infecciosas. Evitar la enfermedad hereditaria. Métodos: evitar el matrimonio consanguíneo: los hijos de matrimonios consanguíneos tienen una inteligencia muy inferior y alta incidencia, por lo que debe evitarse. Evitar la edad avanzada para procrear: la edad mejor no supera los 35 años, porque la célula materna envejecida es más susceptible a la infección vírica externa y el individuo resultante es propenso a enfermedades cromosómicas. Asesoramiento reproductivo: si se ha tenido un niño con retraso mental o minusvalía, o un hijo muerto prematuramente, conviene preguntar si repetirá; si la mujer tiene abortos habituales, si puede volver a gestar y cómo evitarlo; si durante el embarazo tuvo enfermedades, tomó fármacos, contactó con tóxicos químicos o trabajó en un puesto con contaminación radiactiva, si puede afectar al feto. Por último, interrumpir el embarazo: si ya se está embarazada y, tras el reconocimiento, se detecta una enfermedad grave, interrumpir el embarazo lo antes posible.

Departamento de atención

Se recomienda acudir al servicio de pediatría general; antes de la consulta puede reservar cita a través de esta plataforma para contactar con el especialista.

Aviso: la información anterior se ofrece únicamente con fines divulgativos sanitarios y no sustituye el diagnóstico médico profesional. Si presenta síntomas relacionados, acuda oportunamente a un hospital acreditado.