Síndrome de disostosis cleidocraneal en la infancia

El síndrome de disostosis cleidocraneal (cleidocranial dysostosis), es decir el síndrome de Marie-Sainton, también se denomina displasia ósea de Hulkerantt o síndrome de Schenthaurer. La disostosis cleidocraneal se caracteriza por la osificación defectuosa de los lugares de osificación membranosa, principalmente en la clavícula, el cráneo y la pelvis, aunque también afecta en cierta medida a la osificación endocondral. El niño presenta un enanismo leve.

Síntomas frecuentes

Cierre tardío de la fontanela; asimetría facial; deformidad torácica; acondroplasia; hombros caídos; interrupción de la continuidad del cráneo; limitación de la movilidad del hombro; braquicefalia; cinvar femoral

Etiología

Causas: se trata de una enfermedad osificante del hueso afectado de forma primaria; la osificación ocurre en la primera infancia y es de herencia autosómica dominante, aunque también existen casos espontáneos. Puede haber una osificación lenta del cráneo, las manos y la pelvis, y también se ha descrito la asociación con osteopetrosis. Mecanismo de producción: esta malformación es de herencia autosómica dominante. El gen relacionado con la displasia se encuentra en 6p21. Este gen, ya clonado y denominado CBFA1, es un factor de transcripción específico de los osteoblastos y un regulador de su diferenciación.

Tratamiento

Tratamiento farmacológico, tratamiento quirúrgico, tratamiento de soporte

Medidas preventivas

Prevención cotidiana: prestar atención a los hábitos de vida; el tratamiento sigue siendo lo principal, con detección y tratamiento tempranos. Evitar la maternidad de edad avanzada: lo ideal es no superar los 35 años, porque las células maternas en edades avanzadas envejecen y son más susceptibles a infecciones víricas externas, y el individuo formado tras la fecundación puede desarrollar enfermedades cromosómicas. Asesoramiento genético: las mujeres de edad avanzada, las que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, las parejas en que uno de los cónyuges es portador de una aberración cromosómica, las que tienen antecedentes de hijos malformados, abortos repetidos o exposición a elementos radiactivos, deben consultar al médico antes de decidir el embarazo.

Departamento de atención

Se recomienda acudir al servicio de pediatría general; antes de la consulta puede reservar cita a través de esta plataforma para contactar con el especialista.

Aviso: la información anterior se ofrece únicamente con fines divulgativos sanitarios y no sustituye el diagnóstico médico profesional. Si presenta síntomas relacionados, acuda oportunamente a un hospital acreditado.