小儿糖原贮积病Ⅲ型

糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅲ型(GlycogenstoragydiseasetypeⅢ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病，局限性糊精病(Limiteddextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancherglycogenstoragedisease)、Forbes综合征等。

常见症状

无力；对称性肌无力；肝功能衰竭；生长缓慢；心脏增大；心电图异常

发病病因

已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷而发生糖原贮积病，可分为12种类型，其中Ⅰ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅰ，Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重;Ⅱ，Ⅴ，Ⅶ型则以肌肉组织受损为主，除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传疾病，本病是常染色体隐性遗传疾病，是由于脱支酶缺乏所致。 脱支酶具有两种催化酶活力，即淀粉-1，6-葡糖苷酶(amylo-1，6-glucosidase)和低聚-(1，4→1，4)-葡聚糖转移酶(oligo-1，4-1，4-glucantransferase)，其编码基因位于1p21，当糖原外层葡萄糖直链在分支点前仅存4个葡萄糖残基时，低聚-(1，4→1，4)-葡聚糖转移酶将其中3个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行;与此同时，淀粉-1，6-葡糖苷酶即可解除分支点上以α-1，6-键连接的葡糖分子，脱枝酶缺乏时，糖原分解不能正常进行，致使1，6糖苷键连接点数量增多和糖原分子结构异常，根据酶缺陷和累及组织器官的不同情况，本病又分为数个亚型：患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损者属Ⅲa型，最为多见;仅肝脏中酶活力缺陷者属Ⅲb型，约占15%。 本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似，肝糖原含量可高达17%;但本型甚少脂肪变性，且纤维化明显，可资鉴别，肌组织受损者常见糖原累积于肌原纤维之间及肌纤维膜下等部位。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

对于遗传性疾病，预防是最好的手段。孕妇需重视产前检查。

就诊科室

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