Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VI en la infancia

La glucogenosis tipo VI (GSD-VI) es causada por un déficit de fosforilasa hepática y es poco frecuente. Los niños presentan hepatomegalia y retraso del desarrollo ya en la primera infancia, sin síntomas de afectación cardíaca ni del músculo esquelético; la hipoglucemia, la hiperlipidemia y el aumento de cuerpos cetónicos son leves. Con la edad, la hepatomegalia y el retraso del crecimiento mejoran gradualmente y suelen desaparecer en la pubertad. La mayoría de los niños no necesitan tratamiento; para evitar la hipoglucemia pueden realizarse comidas frecuentes y escasas, o una dieta rica en hidratos de carbono.

Síntomas frecuentes

Dislipidemia; crecimiento lento; hepatomegalia

Etiología

(I) Causas. Esta enfermedad se debe a un déficit de fosforilasa hepática, generalmente parcial. (II) Mecanismo. El glucógeno es un polisacárido de alto peso molecular formado por glucosa, almacenado en hígado y músculo como reserva energética (aproximadamente un 4% y un 2% respectivamente). La glucosa ingerida forma UDP-glucosa, que la glucógeno sintasa une mediante enlaces α-1,4 en cadenas largas; la enzima ramificante crea puntos 1,6 cada 3 a 5 residuos, formando la estructura arbórea. La degradación la cataliza la fosforilasa, que libera glucosa-1-fosfato; cuando quedan 4 residuos antes del punto de ramificación, la desenramificante transfiere 3 residuos a otra cadena y escinde el enlace α-1,6. La α-1,4-glucosidasa lisosómica (maltasa ácida) hidroliza también las cadenas de glucosa. Cualquier defecto de estas enzimas origina los distintos tipos de glucogenosis. Al deberse esta a un déficit parcial de fosforilasa hepática, la lesión es relativamente leve.

Tratamiento

Tratamiento farmacológico, tratamiento de soporte

Medidas preventivas

La prevención de la GSD-VI puede remitirse a los métodos generales de la glucogenosis: evitar infecciones durante el embarazo, no tener hijos en edades avanzadas, evitar el matrimonio consanguíneo, la radiación y el contacto con sustancias químicas. Medidas eugenésicas preventivas: 1. Prohibir el matrimonio consanguíneo. 2. Reconocimientos prematrimoniales para detectar enfermedades que desaconsejan el matrimonio. 3. Detección de portadores mediante encuestas poblacionales, estudios genealógicos, análisis de pedigrees y pruebas de laboratorio. 4. Asesoramiento genético. 5. Diagnóstico prenatal, medida importante de la eugenesia preventiva.

Departamento de atención

Se recomienda acudir al servicio de pediatría general; antes de la consulta puede reservar cita a través de esta plataforma para contactar con el especialista.

Aviso: la información anterior se ofrece únicamente con fines divulgativos sanitarios y no sustituye el diagnóstico médico profesional. Si presenta síntomas relacionados, acuda oportunamente a un hospital acreditado.