Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII en la infancia

La glucogenosis tipo VII (GSD-VII) es causada por un déficit de fosfofructoquinasa muscular y es poco frecuente, afectando principalmente al tejido muscular. La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (glycogen storage disease, GSD) es un trastorno congénito del metabolismo del glucógeno causado por un defecto enzimático. La característica bioquímica común de este grupo es el depósito anómalo de glucógeno; en la mayoría de los tipos, aumenta su acumulación en tejidos como hígado, músculo y riñón.

Síntomas frecuentes

Debilidad; mialgia; astenia; náuseas; dolor espástico muscular; proteinuria

Etiología

(I) Causas. Este tipo se debe a un déficit de fosfofructoquinasa muscular. (II) Mecanismo. La fosfofructoquinasa es una enzima principal de la glucólisis que cataliza la conversión de fructosa-6-fosfato en fructosa-1,6-bisfosfato. Está formada por tres subunidades isoenzimáticas: M (músculo), L (hígado) y P (plaquetas); las distintas isoenzimas se expresan por sus genes en diferentes tejidos. En el músculo esquelético está la subunidad M, cuyo gen se localiza en 1cen-1q32; la mutación génica causa la ausencia total de la enzima en el músculo y una reducción deaproximadamente un 50% en los hematíes (células con enzimas híbridas M y L).

Tratamiento

Tratamiento farmacológico, tratamiento de soporte

Medidas preventivas

El paciente debe evitar el ejercicio intenso para prevenir el espasmo muscular y la mioglobinuria.

Departamento de atención

Se recomienda acudir al servicio de pediatría general; antes de la consulta puede reservar cita a través de esta plataforma para contactar con el especialista.

Aviso: la información anterior se ofrece únicamente con fines divulgativos sanitarios y no sustituye el diagnóstico médico profesional. Si presenta síntomas relacionados, acuda oportunamente a un hospital acreditado.