Anemia sideroblástica en la infancia

La anemia sideroblástica (sideroblastic anaemias, SA) es un grupo de anemias causadas por un trastorno de la síntesis del hemo y un mal aprovechamiento del hierro, de etiologías diversas. Se caracteriza por la aparición de numerosos eritroblastos sideróticos «en anillo» en la médula ósea, y por la falta de respuesta al tratamiento con hierro. Se divide en adquirida y hereditaria; la adquirida se subdivide a su vez en primaria y secundaria.

Síntomas frecuentes

Hepatoesplenomegalia

Etiología

(I) Causas. Hereditaria: se divide en ligada al X o autosómica recesiva. 1. Herencia ligada al X: es el tipo más frecuente; en estas familias solo los varones presentan anemia, y las mujeres portadoras generalmente no la tienen, aunque el eritrograma suele mostrar un claro carácter bifásico. Algunas familias presentan descendencia exclusivamente femenina, quizá por una herencia dominante ligada al X en la que el varón no es viable. 2. Herencia autosómica: algunos linajes muestran una transmisión vertical de padres a hijos, y otros hermanos afectados con el mismo grado, lo que sugiere una herencia autosómica recesiva o dominante. Adquirida: se subdivide en primaria y secundaria. Primaria: de causa desconocida, frecuente en adultos jóvenes; aunque la causa no se conoce, puede excluirse por completo el contacto con agentes químicos o físicos nocivos. Secundaria: diversos fármacos citotóxicos, como los empleados en tumores malignos y leucemias (nitrosoureas, ciclofosfamida, 6-mercaptopurina, citarabina, metotrexato y doxorrubicina); otros factores químicos como benceno, pinturas, gasolina y plaguicidas; diversas radiaciones ionizantes; infecciones agudas y crónicas, bacterianas (tifus), víricas (hepatitis, EBV, CMV, B19) y parasitarias (paludismo); también puede secundar a diversas hemopatías. Ciertas enfermedades causan un metabolismo anómalo del hierro, como el síndrome mielodisplásico, la leucemia, el linfoma, otros cánceres, la artritis reumatoide, la porfiria, la anemia perniciosa, el síndrome de malabsorción, la anemia hemolítica y el mixedema, que pueden complicarse con anemia sideroblástica. Tanto en los niños hereditarios como en los adquiridos, la respuesta al piridoxina (vitamina B6) permite subdividirlos en respondedores o no respondedores; los hereditarios responden mejor a la vitamina B6. (II) Mecanismo. Hereditaria: en la biosíntesis del hemo, la falta de ciertas enzimas o un trastorno bioquímico causan una acumulación excesiva de hierro no hemínico en los eritroblastos, formando eritroblastos sideróticos patológicos. En la mitocondria eritrocitaria, como primer paso de la biosíntesis del grupo hemo, la glicina se une al succinil-CoA formando ácido δ-aminolevulínico (ALA). La piridoxina (vitamina B6) se transforma en el cuerpo en piridoxal-5-fosfato (PLP), coenzima indispensable de la síntesis de ALA; existen pruebas de que la enfermedad se debe a un defecto hereditario de este proceso bioquímico, que no es idéntico en todas las familias. Adquirida: los antagonistas del PLP inhiben la síntesis de ARN de las células medulares y, lo que es más importante, la síntesis de proteínas mitocondriales, incluidos algunos citocromos y la citocromooxidasa; pueden inhibir la conversión de piridoxina en PLP y la síntesis de hemo, por lo que la intoxicación crónica por plomo puede causar anemia sideroblástica. Lesión patológica: en el eritroblasto normal hay poco hierro; con la tinción de hierro, entre el 30% y el 60% de los eritroblastos presentan pequeños gránulos férricos, de solo 1 a 2 y nunca más de 5. En esta enfermedad, los eritroblastos contienen gránulos gruesos, numerosos y patológicos; al microscopio óptico forman un anillo alrededor del núcleo, o al menos un tercio de anillo. Al microscopio electrónico, la mitocondria anómala se deforma, hincha y rompe, con depósitos férricos en las crestas internas, sin la ultramicroestructura de ferritina u hemosiderina. El depósito de hierro inhibe además la entrada de los eritrocitos inmaduros en el ciclo proliferativo, produciendo eritropoyesis ineficaz.

Tratamiento

Tratamiento farmacológico, tratamiento de soporte

Medidas preventivas

Prevención cotidiana: 1. Cuidar el uso racional de fármacos y evitar el contacto con sustancias químicas nocivas como el benceno. 2. Durante el embarazo, prestar atención a los diversos factores nocivos, realizar las revisiones pertinentes y, con antecedentes familiares, someterse a asesoramiento genético.

Departamento de atención

Se recomienda acudir al servicio de medicina interna pediátrica; antes de la consulta puede reservar cita a través de esta plataforma para contactar con el especialista.

Aviso: la información anterior se ofrece únicamente con fines divulgativos sanitarios y no sustituye el diagnóstico médico profesional. Si presenta síntomas relacionados, acuda oportunamente a un hospital acreditado.