Síndrome de Chediak-Higashi en la infancia

El síndrome de gránulos leucocitarios anómalos congénito (Chédiak-Higashi syndrome), también llamado síndrome de Chédiak-Higashi, síndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrinck, síndrome hereditario de gránulos leucocitarios anómalos, peroxidasa granulosa congénita o síndrome de albinismo leucocitario anómalo congénito (congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome), es un albinismo raro acompañado de anomalías neurológicas y hematológicas, de herencia autosómica recesiva, que aparece sobre todo en descendientes de consanguinidad.

Síntomas frecuentes

Coma; adenopatías; hepatoesplenomegalia; neutropenia; anisocoria; trastorno de la visión; fotofobia; pérdida del reflejo fotomotor; epistaxis

Etiología

Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, que aparece sobre todo en descendientes de consanguinidad, causada por una mutación del gen CHS1 humano. El mecanismo de esta afección puede ser una anomalía generalizada de la membrana dentro del granulocito; la anomalía de la quimiotaxis puede relacionarse con los gránulos gigantes de la membrana celular o del citoplasma, que dificultan el paso por los microporos y producen una mala respuesta al factor quimiotáctico; en la estructura química ultraestructural del leucocito por microscopía electrónica, en el interior del leucocito hay cuerpos gránulosos lisosomales gigantes, hidrolasa ácida, hidrolasa fosfolipídica y peroxidasa; el gránulo lisosomal anómalo se une a la membrana lisosomal, por lo que se considera una enfermedad lisosomal; como diversas enzimas hidrolíticas, por el defecto de la membrana lisosomal, no pueden liberarse en la vacuola fagocítica, y la desgranulación se retrasa; en consecuencia, este neutrófilo muestra una quimiotaxis debilitada y una mala capacidad bactericida, y en la médula es fácilmente destruido, causando neutropenia.

Tratamiento

Tratamiento sintomático, tratamiento de soporte, rehabilitación

Medidas preventivas

Remitirse a los métodos de prevención de las enfermedades congénitas; las medidas preventivas deben extenderse desde antes del embarazo hasta el período prenatal: el examen prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de los defectos congénitos, y su eficacia depende de los proyectos y contenidos; incluye principalmente el estudio serológico (virus de la hepatitis B, treponema de la sífilis, virus del SIDA), el estudio del aparato genital (cribado de cervicitis), el examen físico general (presión, ECG) y la entrevista de antecedentes familiares y personales, haciendo bien el asesoramiento genético. La gestante debe evitar en lo posible los factores nocivos: humo, alcohol, fármacos, radiaciones, plaguicidas, ruido, gases volátiles nocivos y metales pesados tóxicos; durante los cuidados prenatales de la gestación debe hacerse un cribado sistemático de defectos congénitos, con ecografía periódica y estudio serológico, y, si es necesario, examen de cromosomas. Una vez aparecido un resultado anómalo, debe aclararse si se interrumpe el embarazo, la seguridad intrauterina, si habrá secuelas tras el nacimiento, si puede tratarse y cuál es el pronóstico, adoptando medidas diagnósticas y terapéuticas viables. Las técnicas diagnósticas prenatales son: (1) cultivo de células amnióticas y estudios bioquímicos relacionados (la punción amniótica debe hacerse entre las 16 y 20 semanas); (2) determinación de alfafetoproteína en sangre materna y líquido amniótico; (3) ecografía (aplicable hacia las 4 meses); (4) estudio radiológico (después de los 5 meses), útil para diagnosticar malformaciones óseas fetales; (5) determinación de la cromatina sexual de las vellosidades coriales (a los 40 a 70 días), para predecir el sexo fetal y ayudar al diagnóstico de enfermedades ligadas al X; (6) análisis de ligamiento génico; (7) fetoscopia. Con la aplicación de estas técnicas se evita el nacimiento de fetos con enfermedades hereditarias graves y malformaciones congénitas.

Departamento de atención

Se recomienda acudir al servicio de pediatría general; antes de la consulta puede reservar cita a través de esta plataforma para contactar con el especialista.

Aviso: la información anterior se ofrece únicamente con fines divulgativos sanitarios y no sustituye el diagnóstico médico profesional. Si presenta síntomas relacionados, acuda oportunamente a un hospital acreditado.