Intolerancia hereditaria a la fructosa en el niño

La intolerancia hereditaria a la fructose (hereditary fructose intolerance) es una enfermedad congénita del metabolismo causada por el déficit de la fructosa-1,6-difosfato aldolasa; los trastornos de la ruta metabólica de la fructosa por herencia autosómica recesiva son de tres tipos: 1. Déficit de fructoquinasa (o fructosuria esencial idiopática, essential fructosuria); 2. Intolerancia hereditaria a la fructosa (hereditary fructose intolerance); 3. Déficit de fructosa-1,6-difosfatasa (fructose-1,6-diphosphatase deficiency).

Síntomas frecuentes

Hipoglucemia; tendencia hemorrágica; intolerancia hereditaria a la fructosa; diarrea; anorexia; dolor abdominal; sudor frío; deshidratación

Etiología

La enfermedad es de herencia autosómica recesiva; al analizar en el paciente la fructosa-1-fosfato aldolasa hepática con fructosa marcada con 14C, se halló que era del 0 al 12% de lo normal, una reducción significativa.

Tratamiento

Tratamiento farmacológico, tratamiento sintomático, tratamiento de soporte

Medidas preventivas

Prevención general. (1) Evitar los matrimonios consanguíneos: los hijos de padres consanguíneos tienen una incidencia claramente mayor de enfermedades hereditarias. (2) Hacer consejo genético: quienes han sufrido abortos, fetos muertos, partidos de feto muerto o malformaciones repetidos, o anomalías cromosómicas o enfermedades hereditarias, si desean volver a tener hijos, deben consultar; si uno o ambos padres tienen una enfermedad hereditaria y desean tener hijos, deben consultar antes del embarazo. (3) Diagnóstico prenatal: por ecografía B o por análisis del líquido amniótico, descubrir pronto la enfermedad hereditaria y, a tiempo, interrumpir el embarazo. (4) Evitar el influjo de factores ambientales adversos: los factores químicos, físicos y biológicos pueden producir aberraciones cromosómicas.

Departamento de atención

Se recomienda acudir al servicio de pediatría general; antes de la consulta puede reservar cita a través de esta plataforma para contactar con el especialista.

Aviso: la información anterior se ofrece únicamente con fines divulgativos sanitarios y no sustituye el diagnóstico médico profesional. Si presenta síntomas relacionados, acuda oportunamente a un hospital acreditado.