Síndrome de uña-rótula en el niño

El síndrome de uña-rótula es una enfermedad de herencia autosómica dominante caracterizada por displasia o ausencia de uñas y rótula; presenta anomalías óseas múltiples, que afectan primero a codo y rodilla, con nefropatía asociada y, en pocos casos, anomalías oculares y vasculares; su lesión renal se trata igual que la nefritis común, la luxación rotular puede operarse con plastia del cuádriceps, la deformidad de rodilla grave puede corregirse quirúrgicamente, y las otras deformidades asociadas reciben el tratamiento o la cirugía correspondientes; hacia la mediana edad, cerca de 1/3 de los pacientes complica nefritis con proteinuria y termina en insuficiencia renal que amenaza la vida.

Síntomas frecuentes

Displasia de la cabeza radial; acrocefalosindactilia; lúnula angular; heterocromía del iris; uña encarnada; proteinuria; rótula ausente o displásica

Etiología

(I) Causas: es de herencia autosómica dominante, ligada al grupo sanguíneo ABO y a la adenilatoquinasa, con locus génico en el par de cromosomas 9 y alta penetrancia; Looij y otros, con sus datos, dedujeron que, si un paciente de una familia tiene manifestaciones renales clínicas claras, el riesgo de nefropatía en su hijo es de 1/4 y la probabilidad de evolucionar a insuficiencia renal de 1/10. (II) Mecanismo: se caracteriza por anomalías óseas múltiples; más de la mitad tienen nefropatía, y se supone que la lesión ultraestructural y la anomalía de la membrana basal glomerular (GBM) son un desorden generalizado de la síntesis de colágeno de la membrana; en algunos casos se aumenta la excreción urinaria de hidroxiprolina glucosídica y mucopolisacáridos; al microscopio óptico, al principio no hay hallazgos especiales y luego aparecen cambios inespecíficos: engrosamiento local de la membrana basal, atrofia tubular, fibrosis intersticial y glomeruloesclerosis de distinto grado; la hialinosis y esclerosis vascular se relacionan con la hipertensión; al microscopio electrónico hay hallazgos específicos: la membrana basal glomerular tiene muchas zonas claras irregulares, con aspecto carcomido; la tinción con fosfowolframio muestra fibrillas de colágeno en la membrana basal, un cambio patológico propio de la enfermedad; la inmunofluorescencia suele ser negativa, pero en la parte esclerótica se depositan IgM y C3 a lo largo de la capa interna de la pared capilar glomerular.

Tratamiento

Tratamiento farmacológico, soporte

Medidas preventivas

Prevención general: es de herencia autosómica dominante con alta penetrancia, y su prevención puede remitirse a las medidas de las enfermedades hereditarias; para reducir los defectos congénitos, debe abarcar desde la preconcepción hasta el período prenatal: el reconocimiento prematrimonial desempeña un papel activo, y su magnitud depende de los elementos incluidos: reconocimientos serológicos (virus de la hepatitis B, treponema palida, VIH), reconocimiento del aparato genital (cribado de inflamación cervical), reconocimiento general (presión arterial, ECG) e interrogatorio sobre antecedentes familiares y personales de enfermedades, con asesoramiento genético; la embarazada debe evitar en lo posible los factores nocivos: humo, alcohol, fármacos, radiación, plaguicidas, ruido, gases nocivos volátiles y metales pesados tóxicos; en la atención prenatal debe hacerse un cribado sistemático de defectos congénitos, con ecografías y cribados serológicos periódicos y, si hace falta, análisis cromosómicos; una vez que aparece un resultado anómalo, debe decidirse la continuación o interrupción del embarazo, la seguridad fetal intrauterina, las secuelas posnatales, su tratabilidad y pronóstico, y adoptar medidas diagnósticas y terapéuticas viables.

Departamento de atención

Se recomienda acudir al servicio de cirugía pediátrica; antes de la consulta puede reservar cita a través de esta plataforma para contactar con el especialista.

Aviso: la información anterior se ofrece únicamente con fines divulgativos sanitarios y no sustituye el diagnóstico médico profesional. Si presenta síntomas relacionados, acuda oportunamente a un hospital acreditado.