肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速

肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速(adrenergicdependenttorsadesdespointesventriculartachycardia，ADTdpVT)是一种由于多基因突变的遗传缺陷所致多种离子通道异常，导致Q-T间期延长、反复发作TDP，反复发作晕厥及猝死的临床综合征。

常见症状

晕厥；眩晕；嗜睡；呈肾上腺素能依赖性；交感神经高度紧张；抽搐；猝死；呻吟；意识丧失；尿失禁

发病病因

(一)发病原因 既往将ADTdp分为下列三种类型： 1.Jervell-Lange-Nielson综合征(JLNS)：特点是伴有先天性耳聋，Q-T间期延长，T波异常，在紧张和应激状态下出现尖端扭转性室性心动过速(TDP)或心室颤动，甚至晕厥，猝死，系常染色体隐性遗传性疾病。 2.Romano-Ward综合征(RWS)：为常染色体显性遗传性疾病，不伴有耳聋，余与JLNS相同，Ganstorp综合征为RWS的亚型，表现为无先天性耳聋，伴血清钾降低。 3.散发型：无家族史，听力正常，其余同JLNS。 (二)发病机制 近年来认识到基因突变是其遗传基础的基本动因，ADTdp具有遗传异质性，目前已知至少有6种LQTS(LQT1～LQT6)的变异位点为常染色体显性遗传，其中5种已在染色体上定位，4种已确立相关的突变基因，JLNS属于LQT1，相关突变基因为KVLQT1，当JLNS患者的父母双亲都含有KVLQT1，并从双亲遗传获得异常基因为纯合子时，KVLQT1使心脏离子通道功能异常即钾通道调控功能异常，使心肌复极明显延迟表现为Q-T间期明显延长，属常染色体显性遗传，其基因携带者也只有在低钾等条件时才发生TDP，KVLQT1还通过编码听力元件而出现先天性听力异常及耳聋,而耳聋属常染色体隐性遗传，由于形成JLNS的条件如此特殊，所以JLNS很少见，其他各型LQT即构成RWS，所以RWS是由多种遗传缺陷所致，属常染色体显性遗传，其已知的相关基因有LQT2，LQT3(HERG)，LQT4(SCN5A)，LQT5，LQT6(KCNE4)。 缺陷基因介导细胞膜离子通道调控功能异常：SCN5A编码钠通道使Na 内向电流增加，其离子介导有可能与Cl-异常有关，KVLQT1，KCNE1及HERG编码钾通道，使K 外向电流降低，因此无论哪一种或多种基因突变均可导致K 外流减少，和(或)Na 内流增加即内向电流增大，致使动作电位2相及3相时程延长及膜电位增高，产生复极延迟及不完全，心电图表现为Q-T间期延长，TU波异常，由于这种电异常产生后除极(特别是早期后除极EAD)易达阈电位而引起触发性心律失常，表现为TDP或心室颤动，EAD与TDP的形成和维持与心肌中层M细胞也有关，心律失常的维持与折返机制有关。 JLNS多在情绪激动，精神紧张，运动及劳累导致心率增快时出现TDP，表现为发作性晕厥甚至猝死，此与交感神经张力增高，儿茶酚胺增多促使钙通道开放，Ca2 内流增多有关，因其促使内向电流增大，加重了细胞膜内外离子流的失衡，更易于产生后除极特别是EAD及触发性心律失常，有的ADTdp平时不表现出Q-T间期延长，只有当交感神经张力增高，内向电流增大更为明显时才出现，因此，将JLNS与RWS及与其并发的TDP称之为肾上腺素依赖性TDP，但也有少数ADTdp患者是在睡眠或安静状态发病(为HERG及SCN5A基因缺陷类型)，属于间歇依赖性;同时肾上腺素能神经兴奋亦能促使药物所致继发性LQTS患者TDP的发作，说明在发生机制上两型均有少许交叉。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

健康教育 应禁用延长心室复极的有关药物(如异丙肾上腺素等儿茶酚胺类药物和阿托品等)，因为可使Q-T间期延长，T，U波增大，促发TDP的发生，患者应避免剧烈的，甚至不剧烈的体力活动，有刺激的声，光及情绪激动等，对患者家族应普查，以便及早发现“隐性”患者，对Q-T间期延长而无晕厥发生者应给预防治疗，服用β受体阻滞药。 除了尽量避免或积极治疗引起Q-T间期延长的因素外，临床上必须及时了解用药情况及病情变化，发现情况及时处理，可有效地预防其发生。

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