Ataxia espinocerebelosa

La ataxia espinocerebelosa se refiere principalmente a la ataxia de Friedreich. Es una enfermedad degenerativa de la medula espinal; y del cerebelo. La ataxia de Friedreich es una enfermedad de herencia autosomica recesiva. Las principales manifestaciones clinicas son la ataxia; el pie cavo; la atrofia del nervio optico; la escoliosis; y la miocardiopatia, entre otros. La ataxia espinocerebelosa (SCA) es el tipo principal de la ataxia hereditaria. Incluye SCA1-21. El inicio en la edad adulta; la herencia autosomica dominante; y la ataxia, entre otros; son las caracteristicas comunes de esta enfermedad. Y se manifiestan en varias generaciones continuas; el inicio anticipado; y el agravamiento de la enfermedad (anticipacion genetica). La L-dopa puede aliviar los sintomas extrapiramidales como la rigidez, entre otros. La fisostigmina; o la citocolina; promueven la sintesis de acetilcolina. El baclofeno puede aliviar la espasticidad. La amantadina puede mejorar la ataxia. La ataxia acompañada de mioclono; se prefiere el diazepam. Los farmacos neurotróficos como el ATP; la coenzima A; la inosina; y la vitamina del grupo B, entre otros; pueden ser probados.

Sintomas frecuentes

Trastorno de la mirada superior de ambos ojos; ataxia; arreflexia tendinosa; marcha atáxica sensitiva; diplopía; parálisis de los musculos oculomotores; hiperreflexia tendinosa; descoordinacion del movimiento de las extremidades; imposibilidad de estar de pie con los ojos cerrados; distonia focal.

Causas de la enfermedad

Los cambios bioquimicos de esta enfermedad; aun no estan claros. Algunos pacientes tienen el defecto de la oxidacion del piruvato. La ataxia espinocerebelosa (SCA) es el tipo principal de la ataxia hereditaria. Sus caracteristicas comunes son el inicio en la juventud y la mediana edad. Enfermedad vascular; enfermedad ocupante; herencia autosomica dominante; y ataxia. Comprobado por tomografia computarizada; se excluyen otros cambios que afectan el cerebelo; y el tronco cerebral. La ataxia espinocerebelosa de herencia autosomica dominante; tiene heterogeneidad genetica. El defecto genetico mas caracteristico; es el canal de poliglutamina codificado por la amplificacion de la repeticion del trinucleotido CAG. Este canal; en la proteina de funcion desconocida; y en la subunidad αDA del canal de calcio tipo P/Q; descubierto en las terminales nerviosas. Otros tipos de mutaciones; incluyen la amplificacion de la secuencia repetida del trinucleotido CTG (SCA8); y del tetranucleotido ATTCT (SCA10). En muchos casos; el tamaño de este fragmento amplificado; esta relacionado con la gravedad de la enfermedad. Y cuanto menor es la edad; mas grave es la enfermedad. La mutacion del gen de las SCA; cambia la naturaleza de la proteina. En esencia; no puede ser procesada normalmente. El fragmento procesado de forma anomala; se combina con la ubiquitina; una proteina defectuosa que participa en la degradación no lisosomal. Juntos; se transportan al nucleo en forma de complejo proteasomal. Se supone que esta agregacion de proteinas intranucleares; puede afectar la funcion del nucleo. Cada gen de subtipo de SCA; se localiza en diferentes cromosomas. Tiene diferentes tamaños; y zonas de mutacion genetica. Por ejemplo; el gen SCA1 se localiza en el cromosoma 6q22-23. El genoma abarca 450 Kb. El cDNA tiene 11 Kb de largo. Contiene 9 exones. Codifica 816 residuos de aminoacidos; que componen la proteina ataxia-1. Esta proteina se localiza en el nucleo celular. La mutacion CAG se localiza en el exon 8. El numero de copias amplificadas es de 40 a 83; mientras que las personas normales tienen de 6 a 38. SCA3 (MJD) es el subtipo de SCA mas frecuente en nuestro pais. El gen se localiza en 14q24.3-32. Contiene al menos 4 exones. Codifica 960 residuos de aminoacidos; que componen la proteina ataxia-3. Se distribuye en el citoplasma. La mutacion CAG se localiza en el exon 4. El numero de copias amplificadas es de 61 a 89; mientras que las personas normales tienen de 12 a 41. Aunque la SCA tiene un mecanismo de mutacion genetica comun; que conduce a que las manifestaciones clinicas de cada subtipo sean similares. Pero aun hay diferencias. Como algunas acompañan parálisis de los musculos oculomotores; algunas acompañan pigmentosis retiniana. Las zonas; y el grado de daño patologico; tambien son diferentes. Esto sugiere que ademas del efecto toxico de la poliglutamina; otros factores; pueden tambien participar en la aparicion de la enfermedad.

Tratamiento

Tratamiento quirurgico, tratamiento farmacologico, tratamiento de rehabilitacion.

Medidas preventivas

Esta enfermedad es una enfermedad hereditaria congenita. Utilizar el diagnostico del ADN; para realizar oportunamente el diagnostico prenatal; y el aborto selectivo; es la medida fundamental para prevenir y tratar esta enfermedad.

Departamento de atencion

Se recomienda acudir al departamento de neurologia; antes de la consulta puede solicitar cita previa a traves de esta plataforma para contactar con el especialista.

Aviso importante: La informacion anterior se ofrece unicamente con fines divulgativos de salud y no puede sustituir un diagnostico medico profesional. Si presenta sintomas relacionados, acuda oportunamente a un hospital autorizado.