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不自主运动、传导阻滞、共济失调、感觉性共济失调步态、感觉障碍
La ataxia de Friedreich (FRDA) es una ataxia hereditaria poco frecuente, de herencia autosómica recesiva, que degenera la parte posterior de la médula y el cerebelo; su incidencia es de aproximadamente 1 a 2 por 100.000. Predomina en adolescentes, y algún caso empieza en la edad adulta. En una misma familia la edad de inicio es semejante, pero la gravedad varía. Los síntomas empiezan poco a poco; el más frecuente es la ataxia de las dos extremidades inferiores, con marcha oscilante, y el paciente balancea las superiores para mantener el equilibrio; de pie también se balancea, y no necesariamente empeora con los ojos cerrados.
Movimientos involuntarios; bloqueo de conducción; ataxia; marcha atáxica sensitiva; trastorno sensitivo
Es una enfermedad hereditaria. Patológicamente, a simple vista la médula es más fina de lo normal y el cerebelo muestra atrofia leve; el cambio histológico es la degeneración de los cordones posteriores, del haz corticoespinal lateral y del cerebelosoespinal, con predominio del cordón posterior y una amplia proliferación glial. El cerebelo y el tronco del encéfalo son por lo normal, y el puente y la médula pueden arrugarse; la corteza no muestra cambios claros. La lesión medular predomina en la parte inferior y se atenúa hacia el bulbo.
Tratamiento farmacológico, tratamiento de apoyo
Por ser una enfermedad hereditaria congénita, el diagnóstico prenatal por ADN y el aborto selectivo a tiempo son la medida radical. Mantener la estabilidad emocional, evitar la excitación y la tensión, regular la vida diaria y la carga de trabajo, hacer actividad y ejercicio con regularidad y evitar el cansancio.
Se recomienda acudir a el servicio de neurología; antes de la consulta puede reservar cita a través de esta plataforma para contactar con el especialista.
Recordatorio: La información anterior es solo referencia para divulgación de salud y no puede sustituir el diagnóstico médico profesional. Si presenta síntomas relacionados, acuda a tiempo a un hospital regular.
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